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- Un nuovo caso di insonnia familiare fatale
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I Ricercatori del Service de Neurologie dell’Hopital Saint-Joseph a Parigi hanno segnalato il 5° caso di insonnia familiare fatale in Francia, caratterizzato da una mutazione al codone 178 del gene della proteina prione e da una condizione di eterozigosi Met/Val al codone 129.
Le caratteristiche cliniche comprendevano: atassia, disautonomia e sindrome del lobo frontale.
L’analisi neuropatologica ha mostrato una grave perdita neuronale nell’oliva inferiore e nel nucleo dentato ed assenza di lesioni a livello del talamo.
I cambiamenti spongiformi sono risultati moderati nella corteccia temporale superiore ed assenti nella corteccia frontale.
Alterazioni della proteina del prione sono stati principalmente osservati nella corteccia parietale.
Secondo gli Autori l’analisi del gene della proteina del prione dovrebbe essere eseguito nei pazienti con atassia cerebellare di origine non definita. ( Xagena 2003 )
Marcaud V et al, Rev Neurol 2003; 159:199-202
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